آیا می‌خواهید آزمایش ژنتیک انجام دهید؟

هنگامی‌که مکالمه از سلامتی و بیماری می‌گردد، و اگر چه زیادی از جنبه‌های غیر از این زندگی، یک شی واضح هست، اینکه ژن‌ها ضرورت دارند. یک جهش ژنی منفرد می‌تواند بعضی بیماری‌ها سان کم‌خونی داسی شمایل و فیبروز کیستیک را خلق کند. زیادتر اوقات، ژن‌های گوناگونی در خلق بیماری نقش دارند و با کارکنان غیرژنتیکی سان رژیم غذایی یا ورزش متناسب عمل می‌کنند تا بر مقدار خطر بیماری تأثیر بگذارند.

چندین آزمایشگاه به شما این قابلیت را می‌دهند تا ژن‌های خویش را وارسی نمایید. لکن این وارسی‌ها چطور امکان دارد به شما هم یاری کنند؟ و فرق چنین آزمایش‌هایی با آزمایش ژنتیکی که پزشک امکان دارد توصیه کند، چیست؟

هایپرکلسترولمی خانوادگی (FH) را به منزله ی مثال در نظر بگیرید، بیماری‌ای که در آن سویه‌های تنوع از چندین ژن متفاوت منتهی به تکثیر قابل‌دقت کلسترول می‌شوند. این مطلب تا مقدار بسیاری خطر حملهٔ قلبی، سکتهٔ مغزی و دیگر مشکل ها سلامتی را تکثیر می‌دهد. FH از هر 300 بزرگسال، یک شخص را تحت تأثیر قرار می‌دهد، به این معنی که مورد نادری نیست. در بین بزرگسالانی که شایع‌ترین سویه‌های ژنتیکی ایجادکنندهٔ آن را دارند، حملهٔ قلبی یا مرگ ناگهانی قلبی امکان دارد در میانسالی رخ دهد. کودکانی که دوز دوگانهٔ سویهٔ ژنِ مرتبط با این بیماری را دارند امکان دارد گذشته از 20 سالگی بر حاصل بیماری‌های قلبی عروقی جان خویش را از دست بدهند، لکن در صورتی‌که کودکان یا بزرگسالان مبتلا شناخت شوند، درمان‌های قلبی با نیت کم شدن عوارض سان دارو‌های کاهندهٔ ارزش کلسترول در دسترس‌اند و تجویز می‌شوند.

آزمایش ژنتیک در اکنون تکثیر هست

در سالیان گذشته تکثیر چشمگیری در آزمایش ژنتیک وجود دارد. این موفقیت‌ها تا تعدادی دههٔ گذشته حدوداً وجود نداشت. حال، شما یا کسی که می‌شناسید شایدً در یکی دو سال گذشته آزمایش ژنتیک تمام داده‌اید.

در حالی‌که عرضه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی، در مقایسه با گذشته آزمایش‌های ژنتیکی زیادتری را برای بیماران خویش تمام می‌دهند، لکن شما برای درخواست این آزمایش نیازی به دستور پزشک ندارید. زیادی از آزمایشگاه‌ها مایل‌اند ژن‌های شما را برای شناخت سویه‌های مرتبط با بعضی بیماری‌ها و ضمناً نسب خانوادگی‌تان را وارسی کنند.

آیا این مجموع آزمایش سودمند هست؟

برای بعضی اشخاص، جواب به‌روشنی بله هست. در شکل تمام دقیق، آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند بیماری یا احتمال خلق بیماری‌های برجسته را آشکار کنند و ضمناً امکان دارد بستگان نزدیک هم مورد آزمایش قرار گیرند. اقدامات پیشگیرانه یا درمان نجات‌دهنده هست. در اینجا چهار مثال را نشر می‌دهیم (هر تعدادی مثال‌های زیادتری هم وجود دارد).

• هموکروماتوز: این یک بیماری ژنتیکی هست که در آن آهن زیاد‌ازحد از رژیم غذایی جذب می‌گردد. آهن اضافی به اندام‌های مهمی سان قلب و کبد آسیب می‌رساند. به محض تشخیص بیماری در شخص، فلبوتومی (خون دادن، مشابه آنچه در در وقت اهدای خون اتفاق می‌افتد) و اجتناب از مکمل‌های آهن از عوارض جدی سان دیابت و نارسایی کبد پیشگیری می‌کند.

• آزمایش گذشته از تولد: برای کسانی که هدف بارداری دارند یا در اکنون حاضر بارداراند، آزمایش ژنتیک برای وارسی شمار بسیاری از بیماری‌ها سان فیبروز کیستیک و سندرم دان در دسترس هست.

• سرطان: تعدادی از ژن‌ها خطر ابتلا به بعضی سرطان‌ها را تکثیر می‌دهند. آزمایش امکان دارد به‌ویژه برای کسانی که سابقهٔ خانوادگی این سرطان‌ها را دارند، پر اهمیت باشد. احتمالاً شناخته‌شده‌ترین آنان جهش‌های BRCA باشد که خطر ابتلا به سرطان سینه، تخمدان و چندین نوع غیر از این را تکثیر می‌دهد.

• کسانی که سابقهٔ پزشکی خانوادهٔ خویش را نمی‌دانند: برای مثال، فردی که فرزندخوانده هست و هیچ اطلاعاتی حول مشکل ها پزشکی خانواده ندارد، امکان دارد با تمام این آزمایش‌ها بفهمد در معرض خطر بیماری‌ای قابل جلوگیری، سان بیماری قلبی یا سرطان رودهٔ مشهور هست.

در این مورد های، اطلاع از احتمال ابتلا به بیماری یا ناقل آن بودن به مراقبت‌های پزشکی تاثیرگذار هم یاری می‌کند و امکان دارد بر تصمیمات زندگی حاصل بگذارد یا شما یا دیگر اعضای خانواده را به در نظر گرفتن راهنماییٔ ژنتیک تشویق کند.

لکن جواب امکان دارد بد هم باشد. نتایج آزمایش ژنتیک امکان دارد اطلاعاتی را که پیش‌تر می‌دانستید، تأیید کند، سودمند نباشد یا ضمناً گمراه‌کننده باشد. برای مثال، آزمایش نشان می‌دهد که شما یک جهش ژنتیکی دارید که به‌ندرت ایرادی برای سلامتی خلق می‌کند. آگاهی داشتن اینکه شما این جهش را دارید، امکان دارد به شما هم یاری نکند و یا اینکه هشداری هرچند کوچک برای شما باشد. یا اینکه بفهمید در معرض تکثیر خطر ابتلا به آلزایمر در اواخر زندگی هستید، این امکان دارد زیادتر ناراحت‌کننده باشد تا سودمند، چرا که در اکنون حاضر هیچ درمان پیشگیرانهٔ مؤثری برای آن وجود ندارد.

 قیمتٔ آزمایش ژنتیک چطور هست؟

آزمایش ژنتیک امکان دارد بیشتر از یک نوع قیمت داشته باشد. امکان دارد آزمایش ژنتیکی که پزشک شما به دلایل برجسته پزشکی دستور آن را داده هست، تحت پوشش بیمهٔ درمانی شما قرار گیرد، لکن بعید هست که آزمایش بدون نسخه این‌طور باشد.

مطالعه‌ای بر روی آزمایش اختلال کلسترول ژنتیکی نتایجی شگفت‌انگیز دارد

مطالعه‌ای که در سال 2021 در روزنامهٔ پزشکی قلب جاما منتشر شد، نشان می‌دهد چطور آزمایش تاثیرگذار برای شخص بیمار و یا متقاضی امکان دارد گمراه‌کننده باشد.

محققان به وارسی آزمایش ژنتیکی برای هایپرکلسترولمی خانوادگی پرداختند. آنان نتایج نتیجه از یک دسته جامعِ آزمایشِ ژنتیک را که به دست پزشکان سفارش شده بود (که حاوی بیشتر از 2000 گونهٔ ژنی بود) با نتایج آزمایش ژنتیکی محدودترِ (24نوع) عرضه‌شده به دست 23andMe مقایسه کردند.

در بین بیشتر از 4500 شخص که به دلایل پزشکی آزمایش شده‌اند، سان بررسی ارزش غیرمنتظرهٔ کلسترول بالا، آزمایش محدودتر امکان دارد سویه‌های پر اهمیت ژنتیکی را برای زیادتر اشخاص نادیده بگیرد.

این نشان می‌دهد که شمار بسیاری از ملت در شکل اطمینان به غربالگری‌های عرضه‌شده به دست محصول ها بدون نسخهٔ پرطرفدار، به نادرست از نتایج آزمایش‌های ژنتیکی خویش برای FH مطمئن می‌شوند. این نتایج امکان دارد به‌ویژه در بین اشخاص رنگین پوست قابل اطمینان نباشد.

سخن آخرین

این درست هست که شما نمی‌توانید ژن‌های خویش را گزینش نمایید. لکن به لطف فهرست گستردهٔ گزینه‌ها، می‌توانید آزمایش‌های خویش را گزینش نمایید. در زیادی از مورد های، خوب تر هست گذشته از تمام آزمایش، تصمیم خویش را برای تمام آزمایش ژنتیک با پزشکتان در بین بگذارید. امکان دارد گذشته از آغاز آزمایش، برای اطلاع از عواقب آن به راهنماییٔ ژنتیک مراجعه نمایید و اجازه دهید پزشک آزمایش را تمام دهد. امکان دارد بعد از راهنمایی با پزشک به این دستاورد برسید که تمام آزمایش گزینهٔ مناسبی برای شما نیست.

منبع:

آیا می‌خواهید آزمایش ژنتیک تمام دهید؟ / آیا می‌خواهید آزمایش ژنتیک تمام دهید؟